« Vers l’élargissement du dépistage néonatal en France » Le Figaro

Le Figaro relève que « depuis 1972, année où a commencé le dépistage néonatal, […] 33 millions de nouveau-nés ont été dépistés pour cinq maladies en France, et plus de 19.000 diagnostiqués et traités ».
« En 2013, ce sont ainsi 441 drépanocytoses qui ont été détectées, 289 hypothyroïdies congénitales, 105 mucoviscidoses, 45 phénylcétonuries et 36 hyperplasies congénitales des surrénales », poursuit le journal.
Le Pr Ségolène Aymé, médecin généticienne et directrice de recherche à l’Inserm, remarque dans le dernier Bulletin épidémiologique hebdomadaire de l’InVS, que « pour qu’un dépistage collectif soit justifié, il faut que la maladie dépistée constitue un problème de santé publique par le nombre de personnes concernées et/ou par la gravité de l’affection ; il faut aussi qu’existe une possibilité d’intervention efficace ou de décision importante dépendant du résultat du test ; il faut que le test soit performant ; il faut aussi que le bénéfice escompté s’adresse à la personne dépistée et non à des tiers ; il faut enfin que l’utilité clinique soit avérée ».
Martina Cornel, professeur de génétique au Centre médical de l’université VU d’Amsterdam (Pays-Bas), précise pour sa part que « ce sont des maladies traitables pour lesquelles le dépistage néonatal aide à éviter les conséquences sur la santé. Cependant, beaucoup plus d’enfants pourraient être aidés si davantage de maladies étaient incluses dans le programme ».
Le Figaro note ainsi qu’« aux Pays-Bas, le programme de dépistage est l’un des plus vastes (seulement dépassé par l’Autriche, l’Espagne, le Portugal, la Hongrie et l’Islande) avec une vingtaine de maladies rares ».
Le Pr Cornel indique : « Nous incluons plusieurs autres maladies métaboliques pour lesquelles un traitement précoce évite des dommages, en particulier des maladies métaboliques qui peuvent être diagnostiquées après spectrométrie de masse en tandem (technique diagnostic de pointe, NDLR) ».
« D’autant que les machines sont aujourd’hui capables de dépister jusqu’à 30 maladies congénitales avec un seul prélèvement. Par exemple, le déficit en MCAD, une maladie qui peut entraîner des décompensations sévères, voire mortelles, lors d’une opération, infection ou déshydratation », poursuit le quotidien.
Le Figaro souligne que « voilà 4 ans que la Haute Autorité de santé a recommandé son dépistage, «mais la décision ministérielle pour sa mise en place n’est pas encore intervenue» regrette dans le BEH, le Pr Michel Roussey et Dominique Delmas, respectivement président et membre de l’Association française pour le dépistage et la prévention du handicap de l’enfant ».