Communication sur le dépistage du déficit en MCAD

Le Dépistage MCAD AU QUOTIDIEN
1 tâche de sang déposée sur papier buvard (test de Guthrie) à 3 jours de vie :
pas de changement des pratiques de prélèvement
même nombre de taches sur un seul buvard

Analyse des acyl-carnitines (Dosage de l’Octanoyl-carnitine (C8)) par MS/MS
Délai recommandé pour le rendu des résultats par le laboratoire :
J8 – J10
Urgence d’acheminement au quotidien des buvards +++

Prise en charge par le médecin référent du site:


Contacté par le CRDN dès réception du résultat par le laboratoire
Urgence diagnostique et thérapeutique +++

La Fiche d’information de l’HAS à destination des professionnels de santé :

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