Le Dépistage MCAD AU QUOTIDIEN
1 tâche de sang déposée sur papier buvard (test de Guthrie) à 3 jours de vie :
pas de changement des pratiques de prélèvement
même nombre de taches sur un seul buvard
Analyse des acyl-carnitines (Dosage de l’Octanoyl-carnitine (C8)) par MS/MS
Délai recommandé pour le rendu des résultats par le laboratoire :
J8 – J10
Urgence d’acheminement au quotidien des buvards +++
Prise en charge par le médecin référent du site:
Contacté par le CRDN dès réception du résultat par le laboratoire
Urgence diagnostique et thérapeutique +++
La Fiche d’information de l’HAS à destination des professionnels de santé :